Более 80% редких заболеваний имеют генетическую природу

Последний день января признан Международным днем редких заболеваний (Rare Disease Day) по инициативе европейской организации по изучению редких болезней Eurordis.

Его цель — повышение осведомленности людей о редких (орфанных) болезнях.

Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В прошлом году общественное внимание на дату обратили более 85 стран.

Симптомы редких заболеваний могут проявляться с самого рождения. Однако более чем в половине случаев они выявляются уже во взрослом возрасте. Всего, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. При этом примерно 80% из них имеют генетическую природу.

— Генетические заболевания — это такие заболевания, которые являются следствием хромосомных мутаций и дефектов в генах, то есть в наследственном клеточном аппарате, — рассказывает сотрудник лаборатории медико-биологической компании Basis Genotech Group Татьяна Середина. — Основной носитель информации — это ДНК, которая в приближении представляет собой подробную инструкцию по сборке организма. В процессе эволюции клетка видела многое и под действием факторов внешней и внутренней среды происходил и до сих пор происходит постоянная борьба между изменениями и стремлением к постоянству генома. Природа экспериментирует над своими питомцами.

Симптомы редких заболеваний могут проявляться с при рождении и в раннем возрасте. Однако по статистике, в более чем 50% случаев болезнь обнаруживается во взрослом возрасте. При этом далеко не всегда заметны четкие симптому заболеваний.

— Каждый из нас является носителем множеств изменений, благодаря которым мы отличаемся друг от друга. Некоторые изменения нам помогают, а некоторые могут приводить к развитию заболеваний. Хороший пример — целиакия. Частота постановки диагноза очень небольшая, так как многие больные имеют неявную симптоматическую картину, которая не позволяет четко дифференцировать заболевание. Например, наша коллега, которая никогда не имела жалоб на здоровье, однажды очень плохо «ответила» на курс вакцинации от гепатита В по неизвестной причине. Иммунологи развели руками и не смогли объяснить этот эффект, сославшись на индивидуальные особенности иммунитета. В процессе генетического тестирования обнаружилось, что она является носителем маркерного полиморфизма, стойко ассоциированного с непереносимостью глютена. Проанализировали ее питание, прицельно рассмотрели смазанную симптоматическую картину. Оказалось, что у нее достаточно много симптомов, которые очень похожи на непереносимость глютена, просто не ярко выражены, — подчеркивает Татьяна Середина.

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Большинство из этих заболеваний носят хронический характер, а многие из них несут прямую угрозу жизни.

В группе экзотичных заболеваний — синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.